Hungarian Genomic Data Warehouse supporting the healthy ageing research / A Magyar Genomikai Egészségtárház az egészséges hosszú élet kutatásának szolgálatában.

Összefoglaló. A fejlett társadalmak egészségügyi rendszereinek legnagyobb kihívását az öregedéssel összefüggo, korfüggo betegségek jelentik. Annak megértéséhez, hogy az egyes genetikai variánsoknak mi a szerepük egy korfüggo betegség kialakulásában, meg kell ismerkednünk magával az öregedési folyamattal, az egészséges hosszú élettel asszociált, valamint az adott populációra jellegzetes variánsokkal is. A Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete a Nemzeti Bionika Program keretén belül a Magyar Genomikai Egészségtárház felállítását tuzte ki célul, idoskoruk mellett is egészséges önkéntesek teljesgenom-szekvenciáinak és kapcsolódó fenotípusadatainak katalogizálásával és elemzésével, létrehozva az elso magyar teljes genomi referencia-adatbázist. Fontos szempont volt, hogy a kutatás az egészséges öregedést vizsgáló nemzetközi projektekhez is kapcsolódást biztosítson, így lehetoséget teremtve a különbözo országokból származó adatok harmonizálására és közös elemzésére. A kutatás résztvevoinek 49%-a 70-80 éves, 36%-a 81-90 éves, 14%-uk pedig 90 év feletti; a nemek aránya 44/56%-os megoszlást mutatott a férfiak és a nok között. A résztvevok csaknem fele (46%) egyedül él. Magas a felsofokú végzettséguek aránya (46%), a résztvevok 61%-a hosszú idon át sportolt, 70%-uk sosem dohányzott. A vizsgálati alanyok szülei is magas életkort éltek meg, az édesapáknál 74,3, az édesanyák esetében pedig 80,47 év volt a halálozáskori átlagéletkor. Adattárházunk elsoként tervez hozzáférést biztosítani egy magyar teljes genomi referencia-adatbázishoz, amely a genetikusan meghatározott betegségek és fenotípusok kutatásában és a klinikai gyakorlatban is alapveto fontosságú. A projekt bioinformatikai fejlesztései a genetikai/genomikai információk többszintu elérését támogatják a személyes adatok védettségét megorzo statisztikai elemzési és mesterségesintelligencia-eljárások segítségével. Orv Hetil. 2021; 162(27): 1079-1088. Summary. Genetics has proven to be a a successful approach in the study of ageing. To understand the role of each genetic variant in the development of an age-dependent disease, we need to become familiar with the ageing process itself and with the population-specific variants. The Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders of the Semmelweis University within the framework of the National Bionics Program set up a data collection, the Hungarian Genomic Data Warehouse, by cataloging and analyzing complete genome sequences and related phenotype data of healthy volunteers, which also serves as a reference national Hungarian genomic database. The structure of the data warehouse allows interoperability with the most important international research projects on ageing. 49% of the participants in the Hungarian Genomic Data Warehouse were 70-80 years old, 36% were 81-90, 14% over 90 years old. The gender ratio was 44/56% between men and women. The proportion of people with higher education is high (46%), 61% of the participants played sports for a long time, and 70% never smoked. The parents of the participants also lived a high age, with an average age at death of 74.3 years for fathers and 80.47 years for mothers. The Hungarian Genomic Data Warehouse can provide vital and timely support in personalized medicine, especially in the research and diagnosis of genetically inherited disorders. The long-term goal of these bioinformatic developments is to provide access at multiple levels to the genomic data using privacy-preserving data analysis methods in genomics. Orv Hetil. 2021; 162(27): 1079-1088.

[The importance of patient reported outcome measures in Pompe disease]. / A betegek által riportált kimeneti mutatók jelentosége Pompe-kórban.

BACKGROUND AND PURPOSE: In recent decades it has become increasingly important to involve patients in their diagnostic and treatment process to improve treatment outcomes and optimize compliance. By their involvement, patients can become active participants in therapeutic developments and their observations can be utilized in determining the unmet needs and priorities in clinical research. This is especially true in rare diseases such as Pompe disease. Pompe disease is a genetically determined lysosomal storage disease featuring severe limb-girdle and axial muscle weakness accompanied with respiratory insufficiency, in which enzyme replacement therapy (ERT) now has been available for 15 years. METHODS: In our present study, patient reported outcome measures (PROMs) for individuals affected with Pompe disease were developed which included questionnaires assessing general quality of life (EuroQoL, EQ-5D, SF36), daily activities and motor performance (Fatigue Severity Score, R-PAct-Scale, Rotterdam and Bartel disability scale). Data were collected for three subsequent years. The PROM questionnaires were a good complement to the physician-recorded condition assessment, and on certain aspects only PROMs provided information (e.g. fatigue in excess of patients' objective muscle weakness; deteriorating social activities despite stagnant physical abilities; significant individual differences in certain domains). The psychological effects of disease burden were also reflected in PROMs. RESULTS: In addition to medical examination and certain endpoints monitored by physicians, patient perspectives need to be taken into account when assessing the effectiveness of new, innovative treatments. With involvement of patients, information can be obtained that might remain uncovered during regular medical visits, although it is essential in determining the directions and priorities of clinical research. CONCLUSION: For all orphan medicines we emphasize to include patients in a compulsory manner to obtain general and disease-specific multidimensional outcome measures and use them as a quality indicator to monitor treatment effectiveness.